UNSERE GENE

4 Lesen Sie mehr auf gesunder-koerper.info FOTO: PRIVAT arschbrueste | Pias Instagram-Profil Hast du je über eine genetische Veranlagung nachgedacht, als deine Mutter und deine Schwester erkrankten? Vor circa 20 Jahren, als meine Mutter krank wurde, waren genetische Zusammenhänge noch nicht so bekannt, es gab viel weniger Informationen. Ich dachte damals‚ in unserer Familie gibt es einfach kein Glück mit Brüsten. Die ganze Linie, Omas und Opas, alle sind an Brustkrebs erkrankt. Meine Schwester war selbst in der Krebsforschung tätig, sie wusste, was es alles gibt. Als sie krank wurde, hat sie sofort einen Gentest gemacht, es war BRCA1. Da realisierte ich zum ersten Mal, dass Gene Krebs auslösen können. Meine „Ich will nicht, dass du an demselben Scheiß stirbst“ Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist in Pias Familie genetisch bedingt. Pias Schwester Manja ist mit 32 Jahren an Brustkrebs verstorben und hat ihr vorab das Versprechen abgerungen, sich testen zu lassen. Wie Pias Weg weiterging, erzählt sie im Interview. Text Miriam Rauh Schwester sagte mir immer: „Mach diesen Gentest“. Ich habe das Thema aber zunächst verdrängt, ich war Anfang 20 und wollte nichts von Krankheit wissen. Aber meine Mutter war jung erkrankt, meine Schwester war erst 28 … Mir war klar, dass es nicht nur alte Leute trifft. Als meine Schwester im Sterben lag, sagte sie: „Stirb nicht an demselben Scheiß!“ Ich musste ihr versprechen, dass ich mich auch testen lasse. Dein Gentest sagte aus, dass das Risiko, dass du vor deinem 30. Lebensjahr erkrankst, bei 86 Prozent liegt. War dir nach dem Ergebnis sofort klar, was das bedeutet? Als ich das Ergebnis bekam, war es, als hätte ich mein Todesurteil bekommen. Ich dachte, wenn meine große Schwester es nicht geschafft hat, die sonst immer alles hinbekommen hat, warum sollte ich es schaffen? Ich hatte Panik. Das Ergebnis hat auch erst mal meine weitere Familienplanung auf Eis gelegt – meine große Tochter war schon auf der Welt, aber ich wollte mehrere Kinder. Das schob ich erst mal ganz weit zur Seite. Wie lief der Gentest damals bei dir ab? Zunächst wurde eine Familienanamnese gemacht, wer hatte welche Krebserkrankungen? In unserem Fall betraf es die ganze Linie. Dann folgte ein Bluttest. Es dauerte ein paar Wochen bis das Ergebnis kam. Dann hatte ich schwarz auf weiß, bei welchen Krebsarten ein erhöhtes Risiko für mich besteht. Das fühlte sich nicht gut an. Danach hast du dich für eine prophylaktische Mastektomie entschieden. Ist dir die Entscheidung schwergefallen? Ich hatte wirklich Panik. Ich bekam das Ergebnis, stand da und dachte, ich kann nicht sterben, jedenfalls nicht jetzt und nicht an Krebs. Vor dieser Grundlage fiel es mir relativ leicht, mich von meinen Brüsten zu verabschieden. Zu der Zeit war meine ältere Tochter zehn Monate alt, ich habe dann sehr schnell abgestillt, weil ich keine Zeit verlieren wollte. Meine Schwester hatte selbst gestillt, als sie feststellte, dass etwas nicht in Ordnung ist, es gab viele Parallelen. Zwischen dem Testergebnis und der OP lagen nur wenige Wochen. „Mama, stimmt‘s, du hast Arschbrüste?!“ Das ist der Titel deines Buches. Wie kam es zu dieser Aussage? Der Satz kommt von meiner Tochter. Ich hatte verschiedene Operationen hinter mir; das Silikon, das zunächst nach der Mastektomie eingesetzt worden war, hatte ich nicht gut vertragen, mir wurden dann neue Brüste aus eigenem Gewebe aufgebaut. Meine Tochter wusste, dass ein Teil von meinem Po jetzt in meiner Brust ist, wir gehen offen damit um. Als ich sie aus der Kita abholte, rief sie eines Tages quer über den Platz: „Mama, stimmt’s, du hast Arschbrüste?!“ Die anderen Eltern starrten mich alle an. So bekam das Buch seinen Titel. Darüber zu reden, ist sehr wichtig. Dem Partner die Gefühle mitteilen, damit der andere weiß, was los ist. Was rätst du anderen Betroffenen? Etwas, das ich nicht gemacht habe – sich Zeit nehmen für Entscheidungen. Ich kann jeden verstehen, der erst mal panisch reagiert, aber auf einen oder zwei Tage kommt es nicht an. Auch sollte man nicht alleine zum Arztgespräch gehen. Vier Ohren hören mehr als zwei, besonders wenn man eine belastende Nachricht erhält. Es ist auch gut, sich eine Zweit-meinung einzuholen. Und darüber zu reden, ist sehr wichtig. Dem Partner seine Gefühle mitteilen, damit der andere weiß, was los ist. ANZEIGE „Viele Frauen fürchten eine Chemotherapie – wir Ärzte sind froh, dass uns dieser Test bei der Therapieentscheidung hilft“ Jede achte Frau in Deutschland erkrankt an Brustkrebs. Die Diagnose bleibt ein Schock – aber mittlerweile sieht die Perspektive für die meisten Betroffenen deutlich besser aus als noch vor einigen Jahren. Auch weil Therapien immer individueller auf die jeweilige Patientin und ihre Bedürfnisse zugeschnitten werden können. Prof. Dr. Florian Schütz, Chefarzt der Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe des Diakonissen- Krankenhauses Speyer, erklärt, wie sich die Behandlung von Brustkrebs weiterentwickelt hat. Herr Prof. Schütz, was empfinden Frauen nach einer Brustkrebsdiagnose? Direkt nach der Diagnose fühlen sich Frauen oft alleingelassen. Sie sind mit einer Vielzahl von Untersuchungsergebnissen und Entscheidungen konfrontiert, die letzten Endes sie selbst treffen müssen. Zum Beispiel wenn es um die Entscheidung für oder gegen eine Chemotherapie geht. Was raten Sie Frauen in dieser Situation? Das wird Sie vielleicht überraschen, aber meine erste Empfehlung lautet oft: Nehmen Sie sich Zeit. Entscheiden Sie in aller Ruhe über die nächsten Schritte. Man würde denken, bei Krebs muss möglichst schnell reagiert werden. Krebs muss vor allem möglichst frühzeitig diagnostiziert werden. Nach der Diagnose gibt es keinen Grund, sich sofort für diese oder jene Therapie zu entscheiden. Frauen sollten alle Optionen kennen, sich einen Arzt suchen, dem sie vertrauen und bei dem sie sich wohl fühlen. An dieser Stelle möchte ich auch betonen, dass die Medizin in den letzten Jahren große Fortschritte bei der Brustkrebsbehandlung gemacht hat. Immer weniger Frauen sterben an dieser Krankheit und es kommt immer seltener zu einer unnötigen Belastung der Patientinnen. Wie sieht eine möglichst wenig belastende Therapie aus? Das ist von Patientin zu Patientin unterschiedlich. Brustkrebs tritt in vielen unterschiedlichen Formen auf, jede davon verlangt nach einer anderen Behandlung. Wenn es zum Beispiel darum geht, eine Entscheidung für oder gegen eine Chemotherapie zu treffen, benötigen wir eine möglichst genaue Einschätzung, ob die Patientin von dieser Therapie profitiert. Bei Patientinnen mit Hormonrezeptor-positivem Brustkrebs war es schwierig, den Nutzen einer Chemotherapie zusätzlich zur antihormonellen Therapie anhand der verfügbaren Parameter wie zum Beispiel Tumorgröße oder -wachstum zu bestimmen. Mittlerweile helfen uns Multigentests wie der Oncotype DX Breast Recurrence Score® Test dabei. Diese Tests werden mittlerweile auch von den Krankenkassen erstattet. Wie funktionieren sie? Sie ermöglichen es, risikorelevante Gene des Tumors zu analysieren, das individuelle Rückfallrisiko und so den möglichen Nutzen einer Chemotherapie zu bestimmen. Letzteres, die sogenannte Prädiktion, ist besonders wichtig. Der mögliche Nutzen einer Chemotherapie ist nämlich nicht zwangsläufig davon abhängig, wie gut oder schlecht die Diagnose für die Patientin aussieht. Es gibt mehrere dieser Tests. Der Oncotype DX® Test ist der einzige Multigentest, der über prädiktive Eigenschaften verfügt. Der Test identifiziert also die Frauen, denen eine Chemotherapie hilft und auch diejenigen, die darauf verzichten können. Für welche Patientinnen kommt er infrage? Alle Patientinnen, bei denen ein Hormonrezeptor-positives, HER2/ neu-negatives und nodal-negatives Mammakarzinom im Frühstadium diagnostiziert wurde und eine Entscheidung für oder gegen Chemotherapie durch das Ergebnis des Tests, zusätzlich zu den konventionellen Faktoren, auf einer validen Basis getroffen werden kann. Wenn ich sehe, dass eine Patientin geeignet ist, schlage ich ihr den Test frühestmöglich vor. Wir sind noch nicht soweit, dass Multigentests in allen Brustzentren eingesetzt werden, deswegen halte ich es für wichtig, dass möglichst viele Patientinnen die Multigentests kennen und ihren Arzt oder ihre Ärztin darauf ansprechen können. Prof. Dr. Florian Schütz Chefarzt der Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe des Diakonissen- Krankenhauses Speyer Oncotype DX und Recurrence Score sind eingetragene Warenzeichen von Genomic Health, Inc. Exact Sciences ist ein eingetragenes Warenzeichen der Exact Sciences Corporation. © 2022 Genomic Health, Inc. Alle Rechte vorbehalten.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 5 CTX – Eine frühe Diagnose ist entscheidend Die cerebrotendinöse Xanthomatose (kurz CTX) ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der der Gallensäurestoffwechsel der betroffenen Patienten gestört ist. Eine frühe Diagnose und Therapieeinleitung sind entscheidend, da die Erkrankung bei nicht diagnostizierten Betroffenen unaufhaltsam fortschreitet und hauptsächlich zu schweren neurodegenerativen Einschränkungen und einer deutlichen Einschränkung der Lebenserwartung führen kann. Text Hanna Sinnecker Die Schwierigkeit der Diagnosestellung CTX wird durch verschiedene Genmutationen im CYP- 27A1-Gen verursacht, die einen Mangel an einem wichtigen Enzym bewirken, das für den Cholesterin- und Gallensäurestoffwechsel benötigt wird. Betroffene haben dadurch einen Mangel an primären Gallesäuren, die für die Verarbeitung von Cholesterin benötigt werden. In der Folge lagern sich Fette, wie Cholesterin und Cholestanol, in verschiedenen Organen ab und verursachen fortschreitende Schäden, die irreversibel sind. Da die CTX erblich bedingt ist, macht sie sich bereits im Säuglings- und Kleinkindalter bemerkbar. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen sind aber die Symptome unspezifisch und können auch andere Erkrankungen vermuten lassen, die weit häufiger auftreten. Zu den klassischen frühen Symptomen einer CTX gehören eine Gallenstauung (sog. Cholestase), die mit einer anhaltenden Gelbfärbung der Haut bei Neugeborenen und Säuglingen einhergeht, anhaltende Durchfälle, sowie ein beidseitiger juveniler Katarakt (Linsentrübung). Zudem können frühzeitig neurologische oder psychische Auffälligkeiten, Entwicklungsverzögerungen oder Knochenveränderungen auftreten. Bei chronischen Durchfällen, die keine andere Ursache erkennen lassen, die zusammen mit einem der zuvor genannten Symptome auftreten, sollte daher auch an eine CTX gedacht werden. Denn auch wenn die Erkrankung selten ist, kann die richtige Diagnose viel Leid verhindern. Mittlerweile gibt es verschiedene Verfahren zur Diagnose der Erkrankung: Mittels Bluttests kann der Cholestanolwert im Blutplasma bestimmt werden, und mithilfe von Urin- und Bluttests können Gallenalkohole im Plasma festgestellt werden. Zudem gibt es auch die Möglichkeit, einen Trockenbluttest durchzuführen, der gerade bei kleinen Patienten unkompliziert durchführbar ist und erste Hinweise auf eine CTX-Erkrankung geben kann. Ist das der Fall, kann die Diagnose durch eine genetische Untersuchung zweifelsfrei bestätigt werden. Die Wichtigkeit einer frühen Diagnose Je früher die Diagnose gestellt wird, umso schneller kann eine Therapie in die Wege geleitet und die Lebensqualität der Betroffenen positiv beeinflusst werden. Zudem können bei einem frühen Therapiebeginn die Folgeschäden reduziert bzw. vermieden werden, sodass Betroffenen ein nahezu beschwerdefreies Leben ermöglicht werden kann. FOTO: SHUTTERSTOCK_2162135319 Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Leadiant GmbH entstanden. CTX: Trockenbluttest vereinfacht Abklärung Cerebrotendinöse Xanthomatose - kurz CTX - ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die bei einer frühen Diagnose gut behandelbar ist. So können zum Beispiel neurologische und kardiovaskuläre Komplikationen durch eine frühzeitig beginnende und lebenslange Therapie verhindert werden, wohingegen bereits eingetretene Schädigungen irreversibel sind. Eine möglichst frühe Diagnose ist für die Patienten somit oft entscheidend. Genau aus diesem Grund wurde die Trockenblutkarte entwickelt. Elena Ivanchenko, Marketing Director bei der Leadiant GmbH, erläuterte uns in einem kurzen Gespräch Details hierzu. Text Charlie Schröder Elena Ivanchenko Marketing Director der Leadiant GmbH Weitere Informationen finden Sie unter www.leadiant.de und unter www.ctxawareness.com/de Liebe Frau Ivanchenko, fangen wir am Anfang an. Wie lange dauerte es bislang, bis eine CTX diagnostiziert wurde? Laut Studien liegt die Latenz zwischen Erstsymptom und Diagnosesicherung bei durchschnittlich 20 Jahren. Das ist vor allem darin begründet, dass die Symptome der CTX im Säuglings- und Kleinkindalter eher unspezifisch sind. Eine Gelbsucht des Neugeborenen, ein chronischer Durchfall oder auch eine spätere Entwicklungsabweichung treten auch bei vielen anderen, deutlich häufigeren Krankheitsbildern in dem Alter auf. Wie sahen die diagnostischen Möglichkeiten bisher aus? Die Diagnose der CTX basiert hauptsächlich auf klinischen Befunden in Kombination mit biochemischen und molekulargenetischen Tests. Wichtig ist eine sorgfältige Anamnese und ärtzliche Untersuchung. Im Kindesalter sollte die Kombination von Durchfall, Katarakt und Entwicklungsabweichung den Verdacht auf CTX lenken. Klinisch fallen häufig die namensgebenden Xanthome auf, die eine erhebliche Größe erreichen können. Diagnoseweisend ist die Bestimmung von Cholestanol im Blutplasma. Cholestanol ist ein Abbauprodukt von Cholesterin und Bestandteil der Gallenflüssigkeit. Bei CTX ist dieser Metabolit im Blut um das 3- bis 15-fache erhöht, während der Cholesterinspiegel niedrig oder normal ist. Im Urin lassen sich außerdem größere Mengen an glukuronidierten Gallenalkoholen nachweisen. Die Diagnosesicherung erfolgt molekulargenetisch durch den Nachweis einer CYP27A1-Mutation. Was zeichnet den neuen Trockenbluttest aus? Bei dem Test mit Hilfe der Trockenblutkarte werden nur wenige Tropfen Blut benötigt, um die Gallensäurevorstufen im Blut zu bestimmen. Mit derselben Karte lässt sich bei Erhärtung des Verdachts auf eine CTX auch die molekulargenetische Untersuchung durchführen. Damit wird die Abklärung der Verdachtsdiagnose CTX enorm vereinfacht. Gerade in der Pädiatrie ist es von enormem Vorteil, nur einmal Blut aus der Fingerbeere oder bei Neugeborenen aus der Ferse abnehmen zu müssen und nicht zwei Mal aus der Vene. Wie wird der Trockenbluttest genau durchgeführt? Ein Tropfen Blut aus der Fingerkuppe wird in jedes Feld der Trockenblutkarte aufgebracht. Die Testkarte wird dann an der Luft getrocknet. Anschließend kann der Versand an das Labor einfach per Post erfolgen. Das Testergebnis steht in wenigen Tagen zur Verfügung. Der Test basiert auf dem Nachweis der Gallensäurenvorstufen Glucuronid und Taurin. Sind diese erhöht, wird aus derselben Trockenblutkarte ein genetischer Test auf eine für die CTX typische CYP27A1-Mutation durchgeführt. Der Test ist kostenfrei, die Kosten sind über die Krankenkasse abrechenbar. Damit ist ein breiteres Screening bei CTX-Verdachtsfällen einfach möglich. Bei dem Test mit Hilfe der Trockenblutkarte werden nur wenige Tropfen Blut benötigt. Damit wird die Abklärung der Verdachtsdiagnose CTX enorm vereinfacht. Warum ist es wichtig, an die frühzeitige CTX-Abklärung zu denken? Wird die Diagnose frühzeitig gestellt, ist die CTX in der Regel sehr gut behandelbar und die Betroffenen können ein nahezu normales Leben führen. Die unbehandelte CTX hat dagegen einen progredienten Verlauf, es entstehen schon im Kindesalter Katarakte und die neurologische Entwicklung kann verzögert sein. Im Erwachsenenalter kommt es unbehandelt zu schweren neurologischen Komplikationen wie Intelligenzminderung, Demenz, Spastik, Ataxie, Morbus Parkinson, epileptischen Anfällen und sensorischen Problemen sowie einer frühen Atherosklerose mit lebensbedrohlichen Folgen wie Herzinfarkten. Mit der neuen Trockenblutkarte sollte sich die Anzahl an unbehandelten CTX-Fällen reduzieren und mehr Patienten eine höhere Lebensqualität ermöglicht werden.